: 수정 시 정해지는 X와 Y 염색체의 조합으로 46,XX 또는 46,XY 등으로 구분
: 배아 초기 약 42일경, 양측에 위치한 bipotential 생식선은 SRY 유전자 발현 여부에 따라 고환 또는 난소로 분화
SRY, SOX9 46,XY 배아에서 Y 염색체 상의 SRY 유전자가 발현되면, 그 주요 표적인 SOX9가 자극되어 Sertoli cell, Leydig cell 분화 유도
Sertoli cell: 고환과 정자 형성, 항뮐러관 호르몬(AMH/MIS) 분비
Leydig cell: 남성의 일차 성호르몬인 Testosterone 분비
WNT4, RSPO1
46,XX 배아는 SRY 대신 다른 유전자가 발현됨
→ 난소발달, 고환발달억제