핵형 검사(karyotyping)
염색체 이수성(Aneuploidy) 증후군
‣
상염색체 결실/미세결실 증후군
유전 대사 질환 (Inherited metabolic diseases)
윌슨병(Wilson’s disease)
페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
갈락토스혈증(galactosemia)
기타 대사이상질환
핵형 검사(karyotyping)
: 염색체 이수성(Aneuploidy), 결실, 중복 등에 의한 질환을 검사하는 방법
적응증
- 기형아 : 2개 이상의 심한 선천성 기형이나 다발성 기형을 가진 유아
- 산전 적응증 : 고령 임신 (>35세), 태아 초음파 이상, IUGR (성장지연)
- 출생 후 적응증 : 성장/발달 이상, Ambiguous genitalia, 지적 장애
- 1차 무월경, 불임, 3회 이상의 반복 유산, 사산력
- 1촌 가족의 구조적 염색체 이상